Abstrak

Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah penyakit langka akibat kelainan genetik, yang menyebabkan gangguan muskuloskeletal, pernapasan, makan dan menelan serta nutrisi untuk pertumbuhan, namun anak dengan SMA memiliki tingkat kecerdasan dan kemampuan komunikasi yang normal. Tatalaksana pada pasien SMA saat ini masih terbatas karena adanya keterlambatan diagnosis, pengobatan yang mahal, tidak lengkapnya sarana dan sarana penunjang perawatan serta kurangnya pengetahuan keluarga, peran komunitas, tenaga kesehatan dan kebijakan pemerintah yang menyebabkan terjadi perburukan dan komplikasi penyakit serta memperburuk kualitas hidup yang sebenarnya dapat dihindari. Saat ini, model layanan yang spesifik untuk SMA masih belum ada di Indonesia. Tujuan penelitian ini adalah mengembangkan model layanan holistik dan terintegrasi dan mengetahui kelayakan model dalam meningkatkan kualitas hidup anak dengan SMA.
Penelitian ini diawali dengan penelitian pendahuluan untuk mengetahui gambaran kualitas hidup anak dengan SMA di Provinsi Jawa Barat menggunakan instrumen PedsQL Neuromuskular Modul versi Bahasa Indonesia. Penelitian dilanjutkan dengan menggunakan mixed method sequential exploratory untuk menggali elemen-elemen layanan holistik dan terintegrasi dari perspektif informan kunci dan membangun model konseptual yang diuji secara kuantitatif menggunakan metode Delphi berdasarkan expert judgment, selanjutnya model yang dibangun diuji kelayakan model (Goodness of Fit) menggunakan SEM-PLS.
Hasil penelitian pendahuluan menunjukan gambaran kualitas hidup anak dengan SMA masih belum baik dengan rerata total skor kualitas hidup anak dengan SMA yang diisi oleh orang tua adalah 56,55 dan yang diisi oleh anak adalah 57,79. Penelitian kualitatif memperoleh tiga elemen yang membentuk model layanan holistik dan terintegrasi pada anak dengan SMA, yaitu (1) keluarga dan lingkungan; (2) layanan kesehatan; dan (3) layanan pendidikan. Hasil putaran metode Delphi model ini memperoleh nilai median lebih atau sama dengan 7 yang menunjukkan telah mencapai konsensus dari para ahli. Nilai Goodness of Fit dari model yang dibangun adalah 0,80 menunjukkan bahwa model yang dibangun sudah sangat sesuai dengan data penelitian yang diperoleh.
Berdasarkan penelitian ini telah didapatkan model layanan holistik dan terintegrasi anak dengan SMA yang dapat meningkatkan kualitas hidup penderitanya.