Peran mutasi 12391 G>A gen alpha hemoglobin stabilizing protein (AHSP) sebagai faktor penentu beratnya manifestasi klinis penderita thalassemia-B dengan mutasi IVS1nt5 Homosigot

---

ABSTRAK
PERAN MUTASI 12391 G--)A GEN ALPHA HEMOGLOBIN
STABILIZING PROTEIN (AHSP) SEBAGAI FAKTOR PENENTU
BERAT NYA MANIFESTASI KLINIS PENDERITA THALASSEMIA-p
DENGAN MUTASI IVSlnt5 HOMOSIGOT
Thalassemia merupakan penyakit monogenik terbanyak di dunia, dan saat ini telah menjadi masalah kesehatan utama dunia. Penderita thalassemia dengan genotip yang sama dapat berbeda fenotip. Penelitian pada tikus thalassemia membuktikan terdapat peranan gen AHSP terhadap manifestasi Minis, tapi belum terbukti tapi belum terbukti pada penderita thalassemia-f3 dengan mutasi heterogen. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui apakah mutasi 12391 G-> A gen AHSP berperanan dalarn mempengaruhi beratnya manifestasi Minis penderita Thalassemia dengan mutasi IVSlnt5 homosigot.
Suatu penelitian potong lintang dilakukan pada klinik Thalassemia di RS.Hasan Sadikin Bandung, Unit Penelitian Kedokteran UNPAD selama taluxn 2008-2010. Subjek .dalah penderita Thalassemia 3 dengan mutasi IVSlnt5 Homosigot. Dilakukan pertilaian
skoring klinis sebagai ringan (skor 4), sedang(skor 4-7,5), dan berat (skor >7,5),
berdasarkan rerata Hb pra transfusi,usia diagnosis, usia transfusi pertama, kebutuhan transfusi, keadaan limpa, serta pertumbuhan penderita Deteksi mutasi gen AHSP (12391G-M) menggunakan enzim restriksi MaeIII. Dilakukan analisis statistik dengan menggunakan analisa bivariabel dan uji Chi kuadrat untuk menilai peran gen AHSp terhadap manifestasi klinis.
Subjek penelitian adalah 90 (30,10%) dari 299 thalassemia-13 dengan mutasi IVSlnt5 homosigot. Terdapat keterlibatan thalassemia-a delesi 1 gen tipe 3,7 kb pada 4(4,4%), yang mempengaruhi manifestasi klinis (p A gen AHSP homosigot (AA) pada 11 (12,8%), heterozygote (GA) pada 19 (22,1%), dan normal (GG) pada 56 (65,1%) subjek.
Penderita thalassemia mutasi IVSlnt5 homosigot dengan mutasi 12391 G-->A gen
AHSP homosigot (AA) secara bermakna mempunyai risiko terjadinya manifestasi Minis berat sebesar 2,41 kali (95% CI: 1,52 - 3,821) bila dibandingkan dengan genotip normal (GG) (p =0,009).
Penelitian ini membuktikan penderita Thalassemia 13 dengan mutasi IVSlnt5 homosigot memiliki manifestasi Minis yang bervariasi. Mutasi gen AHSP (12391 G-) A) homosigot merupakan faktor penentu beratnya manifestasi klinis penderita Thalassemia
dengan mutasi Ivsint5 homosigot. Keterlibatan thalassemia-a delesi I gen tipe 3,7 kb berpengaruh terhadap manifestasi Minis penderita thalassemia-13. Diperlukan penelitian lanjutan untuk mendeteksi mutasi lain gen AHSP pada subjek yang sama

---

Availability @Perpustakaan Pusat

No copy data

Detail Information

Series Title

-

Call Number

616.007 Ren p/R.13.71

Publisher

Bandung : Program Pascasarjana Ilmu Kedokteran UNPAD., 2010

Collation

xxi,;159 hlm,;29 cm

Language

Indonesia

ISBN/ISSN

-

Classification

616.007

Content Type

-

Media Type

-

Carrier Type

-

Edition

-

Subject(s)

-

Specific Detail Info

-

Statement of Responsibility

-

Other version/related

File Attachment

Comments

---

You must be logged in to post a comment