Text
4199- Polimorfisme Gen TNFSF4 rs2205960 Pada pasien Lupus Eritematosus Sistemik (LES) di Rumah Sakit Hasan Sadikin Bandung (Angela Aprilia Karyadi; Melisa Intan B., Dr. Med. Sc; Riezki Amalia, Ph.D)
Beberapa tahun terakhir telah banyak penelitian yang menunjukkan hubungan antara polimorfisme beberapa gen dengan kerentanan Lupus Eritematosus Sistemik (LES), salah satunya adalah gen TNFSF4 (tumor necrosis factor superfamily 4). Gen TNFSF4 mengkode ligan OX40L untuk reseptor OX40, yang merupakan anggota dari superfamili tumor necrosis factor (TNF). Single nucleotide polymorphism (SNP) dari gen TNFSF4 pada rs2205960 (G>T) menyebabkan peningkatan ekspresi OX40L, yang mempengaruhi perkembangan penyakit LES. Sampai saat ini, penelitian mengenai polimorfisme gen TNFSF4, khususnya rs2205960 pada pasien LES di Indonesia belum pernah dilaporkan. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui distribusi genotip gen TNFSF4 rs2205960 pada penderita LES di Rumah Sakit Hasan Sadikin Bandung. Penelitian ini menggunakan desain potong lintang dengan menggunakan metode direct sequencing. Sampel DNA genomik diamplifikasi, dielektroforesis, lalu ditentukan urutan basa nukleotidanya (sequencing). Distribusi genotip gen TNFSF4 rs2205960 pada pasien LES di Rumah Sakit Hasan Sadikin Bandung menunjukkan 3 jenis genotip, yaitu GG, GT, dan TT. Dari 84 sampel DNA pasien, sebanyak 55 pasien (65,48%) memiliki genotip GG, 25 pasien (29,76%) memiliki genotip GT, dan 4 pasien (4,76%) memiliki genotip TT. Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa pasien LES di Rumah Sakit Hasan Sadikin Bandung memiliki distribusi genotip gen TNFSF4 rs2205960 yang memenuhi asas Hardy-Weinberg.
Kata kunci: LES, polimorfisme, rs2205960, TNFSF4
No copy data
No other version available