Text
Polimorfisme Gen Pregnane X Receptor Pada Penderita Tuberkulosis
Salah satu penyakit penyebab kematian utama di dunia yang disebabkan oleh infeksi adalah Tuberkulosis. Obat anti tuberkulosis (rifampisin) adalah aktivator gen Pregnane X Receptor (PXR/NR1I2) yang merupakan mediator seluler yang merespon xenobiotik seperti mediator fungsi dalam produksi gen cythochrome P-450 3A4 (CYP3A4). Telah ditemukan polimorfisme gen PXR di berbagai negara yang mempengaruhi terapi obat penderita tuberkulosis. Penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi Single Nucleotide Polymorphismpolimorfisme nukleotida tunggal (SNP) gen PXR pada penderita tuberkulosis di Indonesia (n=42) dan mengetahui frekuensi penyebaran genotip untuk dibandingkan dengan frekuensi polimorfisme gen PXR dengan orang-orang di Kaukasia dan Afrika-Amerika yang dilaporkan dalam literatur. SNP gen PXR dianalisis dengan menggunakan PCR-ARMS (Polymerase Chain Reaction - Amplification Refractory Mutation system). Pada penelitian ini, Dditemukan 811 polimorfisme gen -25385C>T di Indonesia dengan frekuensi 19,05% (p=0,05) lebih rendah dibandingkan Kaukasia Amerika (65%) dan Afrika Amerika (68%). Hasil ini menunjukkan bahwa ada perbedaan ditandai dalam frekuensi mutan -25385C>T dari PXR antara Indonesia dan kelompok etnis lainnya. Frekuensi mutan di wilayah pengkodean (untranslated region) dari PXR cukup rendah di Indonesia.
Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan dampak dari SNP PXR di Indonesia dan populasi etnis lainnya pada aktivitas fenotopik sitokrom P450 dan transporter obat transaktif oleh PXR.
Kata kunci : tuberkulosis, polimorfisme gen, Pregnane X Receptor, PCR-ARMS, rifampisin, Indonesia
No copy data
No other version available