Manuscript

rs234713 and 844ins68 CBS Gene Polymorphism in Nonsyndromic Orofacial Cleft Patients

---

Pendahuluan : Celah orofasial bersifat kompleks dengan komponen genetik yang kuat
dan berinteraksi dengan faktor lingkungan. Gangguan metabolisme asam folat
disebabkan adanya variasi genetika atau polimorfisme diduga sebagai salah satu faktor
resiko. Gen cystathionine beta-synthase (CBS) adalah salah satu gen yang mengkode
pembentukan enzim untuk metabolisme asam folat dan berperan pada tahap pertama
dari transsulfuration pathway. Tujuan penelitiani ini menganalisis polimorfisme
rs234713 dan 844ins68 gen CBS pada penderita CL/P nonsindromik pada populasi
Indonesia, khususnya ras Deutero Melayu. Bahan dan Metode : 46 sampel penderita
CL/P nonsindromik dan 47 sampel kontrol dari bahan biologi tersimpan (DNA)
diperiksa polimorfisme rs234713 (G>A) dan 844ins68 gen CBS dengan metoda PCRSekuensing dan PCR-elektroforesis. Hasil : Hasil analisis statistika pemeriksaan
polimorfisme rs234713 pada sampel kasus dan kontrol didapatkan frekuensi alel mutan
A dan alel wildtype G (nilai chi-square 0,033; p>0,05) dan hasil analisis statistika
frekuensi genotipe mutan (heterozigot GA & homozigot AA) dan genotipe wildtype
GG (nilai chi-square 0,195; p>0,05). Produk PCR 844ins68 gen CBS menunjukkan
pita DNA dengan jumlah produk 184 bp pada semua sampel kasus dan kontrol.
Simpulan : Tidak ditemukan perbedaan frekuensi alel dan genotipe yang signifikan
pada sampel kasus dan kontrol pada pemeriksaan polimorfisme rs234713. Pada
pemeriksaan polimorfisme 844ins68, tidak ditemukan fragmen 252 bp. Hal ini
menunjukkan tidak ada insersi 68 bp pada semua sampel kontrol dan kasus.
Kata Kunci : polimorfisme, rs234713, 844ins68, gen CBS, celah bibir dengan atau
tanpa celah langit-langit nonsindromik

---

Availability @Fakultas Kedokteran Gigi

No copy data

Detail Information

Series Title

-

Call Number

611 Wid R

Publisher

FKG UNPAD JATINANGOR : FKG Unpad., 2022

Collation

-

Language

English

ISBN/ISSN

160110180154

Classification

611

Content Type

-

Media Type

-

Carrier Type

-

Edition

-

Subject(s)

-

Specific Detail Info

-

Statement of Responsibility

-

Other version/related

File Attachment

Comments

---

You must be logged in to post a comment