Thesis

ANALISIS POLIMORFISME rs1546124 DAN rs4783099 GEN CRISPLD2 PADA PENDERITA CELAH BIBIR DAN LANGIT-LANGIT NON SINDROMIK POPULASI DEUTERO MELAYU

---

iv

ANALISIS POLIMORFISME rs1546124 DAN rs4783099 GEN CRISPLD2
PADA PENDERITA CELAH BIBIR DAN LANGIT-LANGIT
NON SINDROMIK POPULASI DEUTERO MELAYU


ABSTRAK

Pendahuluan: Celah bibir dan langit-langit non sindromik merupakan kelainan
kongenital yang sering ditemukan, etiologinya multifaktorial antara faktor genetik
dan lingkungan. Penelitian sebelumnya menyatakan bahwa Single Nucleotide
Polymorphism (SNP) rs1546124 dan rs4783099 gen CRISPLD2 berhubungan
dengan kejadian celah bibir dan langit-langit non sindromik pada berbagai populasi,
namun belum pernah dilakukan pada populasi Deutero Melayu. Tujuan: Penelitian
ini bertujuan untuk mengetahui adanya perbedaan polimorfisme dan faktor risiko
rs1546124 dan rs4783099 gen CRISPLD2 pada celah bibir dan langit-langit non
sindromik populasi Deutero Melayu. Metode: Dua SNP gen CRISPLD2 dianalisis
menggunakan metode case control study (n=68), pada 32 pasien celah bibir dan
langit-langit non sindromik dan 36 kontrol, menggunakan metode Polymerase
Chain Reaction (PCR). Hasil: Perbedaan frekuensi alel rs1546124 (x2=5,667; p-
value=0,017; α=0,05) dan rs4783099 (x2=29,883; p-value=0,000; α=0,05)
bermakna signifikan secara statistik, sedangkan perbedaan frekuensi mutan
genotipe rs1546124 (x2=0,165; p-value=0,684; α=0,05) dan rs4783099 (x2=1,071;
p-value=0,301; α=0,05) tidak bermakna signifikan secara statistik. Alel C
rs1546124 (OR=2,619; 95% CI=1,169—5,866), alel T rs4783099 (OR=7,667; 95%
CI=0,061—0,280), dan genotipe mutan rs4783099 (OR=2,419; 95% CI=0,435—
13,443) merupakan faktor risiko terjadinya celah bibir dan langit-langit. Genotipe
mutan rs1546124 (OR=0,818; 95% CI=0,311—2,154) bukan merupakan faktor
risiko terjadinya celah bibir dan langit-langit. Simpulan: Terdapat perbedaan
frekuensi alel dan genotipe pada penderita celah bibir dan langit-langit non
sindromik dan kontrol. Polimorfisme gen CRISPLD2 merupakan faktor risiko
terjadinya celah bibir dan langit-langit non sindromik pada populasi Deutero
Melayu.

Kata kunci: CRISPLD2, polimorfisme, celah bibir dan langit-langit non
sindromik, Deutero Melayu

---

Availability @Fakultas Kedokteran Gigi

No copy data

Detail Information

Series Title

-

Call Number

617.605 Nov A

Publisher

FKG UNPAD SEKELOA : PPDGS Bedah Mulut FKG Unpad., 2021

Collation

xii, 90 hlm; ilus; 21x30cm

Language

Indonesia

ISBN/ISSN

160121170007

Classification

617.605

Content Type

-

Media Type

-

Carrier Type

-

Edition

-

Subject(s)

-

Specific Detail Info

-

Statement of Responsibility

-

Other version/related

File Attachment

Comments

---

You must be logged in to post a comment