IDENTIFIKASI MUTASI HETEROPLASMI A3243G DNA MITOKONDRIA DAN STUDI PEWARISAN MATERNAL PADA PASIEN DIABETES MELITUS TIPE 2

Main Authors: -, Iman P. Maksum, -, Sriwidodo, -, O. Suprijana, -, G. Natadisastra, -, S. Nuswantara, -, A.S. Noer
Other Authors: LPPM Unpad
Format: Article info application/pdf Journal
Language: ind
Published: DRPM Unpad , 2010
Online Access: http://jurnal.unpad.ac.id/bionatura/article/view/7678
http://jurnal.unpad.ac.id/bionatura/article/view/7678/3548
ctrlnum article-7678
fullrecord <?xml version="1.0"?> <dc schemaLocation="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/ http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc.xsd"><title lang="id-ID">IDENTIFIKASI MUTASI HETEROPLASMI A3243G DNA MITOKONDRIA DAN STUDI PEWARISAN MATERNAL PADA PASIEN DIABETES MELITUS TIPE 2</title><creator>-, Iman P. Maksum</creator><creator>-, Sriwidodo</creator><creator>-, O. Suprijana</creator><creator>-, G. Natadisastra</creator><creator>-, S. Nuswantara</creator><creator>-, A.S. Noer</creator><description lang="id-ID">Mutasi A3243G DNA mitokondria (mtDNA) adalah mutasi subsitusi basa A ke G pada posisi 3243 gen tRNALeu.&#xA0;Salah satu fenotipe klinis yang disebabkan mutasi A3243G mtDNA adalah MIDD (Maternally Inherited&#xA0;Diabetes and Deafness) yang merupakan salah satu bentuk diabetes melitus (DM) tipe 2. Penelitian ini&#xA0;bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi heteroplasmi A3243G manusia Indonesia pada pasien DM tipe 2 dan&#xA0;mempelajari pewarisan maternal mutasi A3243G hingga tiga generasi dengan memanfaatkan metode PCRRFLP(Polymerase Chain Reaction&#x2013;Restriction Fragments Length Polymorphism), PASA (PCR-Amplification&#xA0;of Specific Allelle) dan PCR-SSCP (PCR-Single Strand Conformation Polymorphism). mtDNA diperoleh dari&#xA0;hasil lisis sampel darah. Hasil penelitian menunjukkan bahwa mutasi A3243G teridentifikasi pada 2 dari 101&#xA0;pasien DM tipe 2. Mutasi heteroplasmi A3243G dapat ditunjukkan dari hasil PCR-RFLP dan PASA. Hasil&#xA0;RFLP menunjukkan adanya tiga fragmen, masing-masing yaitu fragmen utuh 294, 182 dan 112 pb sebagai hasil&#xA0;restriksi enzim ApaI. Hasil PASA menunjukkan adanya dua fragmen dengan ukuran 200 pb pada alel normal dan&#xA0;mutan. Mutasi A3243G yang teridentifikasi mempunyai tingkat heteroplasmi yang rendah karena tidak dapat&#xA0;teridentifikasi dengan direct sequencing dan PCR-SSCP (akrilamid:bis-akrilamid 49:1%). Pewarisan maternal&#xA0;mutasi heteroplasmi A3243G dapat teridentifikasi dengan PASA.Kata kunci : Mutasi A3243G, mutasi heteroplasmi, PCR-RFLP, PASA, PCR-SSCP, MIDD, direct sequencing.</description><publisher lang="en-US">DRPM Unpad</publisher><contributor lang="id-ID">LPPM Unpad</contributor><date>2010-07-04</date><type>Journal:Article</type><type>Other:info:eu-repo/semantics/publishedVersion</type><type>Other:</type><type>Other:</type><type>File:application/pdf</type><identifier>http://jurnal.unpad.ac.id/bionatura/article/view/7678</identifier><source lang="en-US">new Bionatura; Vol 12, No 2 (2010): Bionatura Juli 2010</source><source lang="id-ID">new BIONATURA; Vol 12, No 2 (2010): Bionatura Juli 2010</source><source>2443-2679</source><source>1411&#x2013;0903</source><language>ind</language><relation>http://jurnal.unpad.ac.id/bionatura/article/view/7678/3548</relation><rights lang="en-US">Copyright (c) 2016 new Bionatura</rights><recordID>article-7678</recordID></dc>
language ind
format Journal:Article
Journal
Other:info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Other
Other:
File:application/pdf
File
Journal:Journal
author -, Iman P. Maksum
-, Sriwidodo
-, O. Suprijana
-, G. Natadisastra
-, S. Nuswantara
-, A.S. Noer
author2 LPPM Unpad
title IDENTIFIKASI MUTASI HETEROPLASMI A3243G DNA MITOKONDRIA DAN STUDI PEWARISAN MATERNAL PADA PASIEN DIABETES MELITUS TIPE 2
publisher DRPM Unpad
publishDate 2010
url http://jurnal.unpad.ac.id/bionatura/article/view/7678
http://jurnal.unpad.ac.id/bionatura/article/view/7678/3548
contents Mutasi A3243G DNA mitokondria (mtDNA) adalah mutasi subsitusi basa A ke G pada posisi 3243 gen tRNALeu. Salah satu fenotipe klinis yang disebabkan mutasi A3243G mtDNA adalah MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) yang merupakan salah satu bentuk diabetes melitus (DM) tipe 2. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi heteroplasmi A3243G manusia Indonesia pada pasien DM tipe 2 dan mempelajari pewarisan maternal mutasi A3243G hingga tiga generasi dengan memanfaatkan metode PCRRFLP(Polymerase Chain Reaction–Restriction Fragments Length Polymorphism), PASA (PCR-Amplification of Specific Allelle) dan PCR-SSCP (PCR-Single Strand Conformation Polymorphism). mtDNA diperoleh dari hasil lisis sampel darah. Hasil penelitian menunjukkan bahwa mutasi A3243G teridentifikasi pada 2 dari 101 pasien DM tipe 2. Mutasi heteroplasmi A3243G dapat ditunjukkan dari hasil PCR-RFLP dan PASA. Hasil RFLP menunjukkan adanya tiga fragmen, masing-masing yaitu fragmen utuh 294, 182 dan 112 pb sebagai hasil restriksi enzim ApaI. Hasil PASA menunjukkan adanya dua fragmen dengan ukuran 200 pb pada alel normal dan mutan. Mutasi A3243G yang teridentifikasi mempunyai tingkat heteroplasmi yang rendah karena tidak dapat teridentifikasi dengan direct sequencing dan PCR-SSCP (akrilamid:bis-akrilamid 49:1%). Pewarisan maternal mutasi heteroplasmi A3243G dapat teridentifikasi dengan PASA.Kata kunci : Mutasi A3243G, mutasi heteroplasmi, PCR-RFLP, PASA, PCR-SSCP, MIDD, direct sequencing.
software_str ojs
id IOS31.article-7678
institution Universitas Padjadjaran
institution_id 454
institution_type library:university
library
library Unpad Press
library_id 23
collection Bionatura
repository_id 31
subject_area biologi
kimia
pertanian
peternakan
city SUMEDANG
province JAWA BARAT
repoId IOS31
first_indexed 2017-03-07T07:37:14Z
last_indexed 2017-03-07T07:37:14Z
recordtype dc
_version_ 1561211929523912704
score 12.0878725